Unidad 4. ADN Y PROTEINAS. LA BIOTECNOLOGÍA.

 ADN E INFORMACIÓN GENÉTICA

La molécula de ADN es un polinucleótido, formado por dos cadenas de nucleótidos, enrolladas entre sí, formando una doble hélice.

Principales características de la estructura del ADN

· Las dos cadenas de nucleótidos interaccionan entre sí la complementariedad de sus bases: A-T y G-C.

·       La doble hélice es una estructura estable, gracias a los enlaces  entre las bases complementarias.

·       Las dos cadenas son antiparalelas, están orientadas de manera opuesta.

·       La información genética se codifica por el orden en el que se unen sus nucleótidos, esto se denomina secuencia de nucleótidos.

·       La única diferencia entre la información genética de cada individuo es la secuencia de nucleótidos de su ADN.

REPLICACIÓN, TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN.

RECUERDA

Replicación: síntesis de ADN utilizando ADN como molde.

Transcripción: síntesis de ARNm, utilizando ADN como molde.

Traducción: síntesis de proteínas, utilizando ARNm como molde.

REPLICACIÓN DEL ADN

Durante la división celular, la célula debe repartir copias idénticas del ADN a las dos células hijas. Para ello, debe realizarse una copia idéntica y sin errores de la secuencia de nucleótidos de su ADN. Este proceso se denomina replicación del ADN y tiene lugar en el núcleo durante la fase S de la interfase del ciclo celular.

Pasos de la replicación del ADN

1.    La doble hélice de ADN se desenrolla, los enlaces se rompen y las dos cadenas se separan.

2.    Los nucleótidos libres que hay en el núcleo, se unen a las bases de la molécula de ADN inicial y se establecen enlaces entre ellas.

3.    Los nuevos nucleótidos incorporados se unen entre sí y dan lugar a las nuevas cadenas de ADN. En este proceso intervienen enzimas denominadas ADN polimerasas.

4.    Este proceso continúa hasta que se forman dos moléculas de ADN idénticas (dos dobles hélices).

Este modelo de replicación se denomina replicación semiconservadora, las moléculas de ADN formadas poseen una de las cadenas originales y una nueva. Cada una de las dos cadenas de ADN sirve como molde para producir una nueva cadena.

Las ADN polimerasas también intervienen en la reparación de errores que puedan producirse durante la replicación. Si no se corrigieran, estos errores podrían dar lugar a mutaciones.

SÍNTESIS DE PROTEÍNAS: TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN.

La información genética contenida en los genes, se copia en una molécula de ARNm mediante la transcripción, y sale al citoplasma para controlar la síntesis de las proteínas, mediante la traducción.

 

Etapas de la síntesis de proteínas

1.    Transcripción: proceso por el que la secuencia de nucleótidos de un gen del ADN se copia en una molécula de ARN mensajero (ARNm).

2.    Salida del ARNm: el ARNm sale del núcleo celular a través de los poros nucleares y se dirige a los ribosomas del citoplasma.

3.    Traducción: proceso por el que se realiza la unión de los aminoácidos en la secuencia dictada por los tripletes del ARNm,  según las claves del código genético. La proteína resultante se considera la expresión de la información genética del gen.

Se realiza en los ribosomas, que van desplazándose a lo largo de la cadena de ARNm, leyendo los tripletes y ensamblando los aminoácidos en el orden adecuado. Cuando el proceso termina, los ribosomas liberan la proteína, recién sintetizada, al citoplasma.

 

¿CÓMO FUNCIONA UNA PCR?

GENES Y CONTROL CELULAR

Un gen es un segmento de ADN que contiene la información genética para producir una proteína. El conjunto de genes de un individuo, o genoma, determina el conjunto de proteínas que fabricarán sus células. Las proteínas son las responsables de las características de cada individuo.

Las proteínas son biomoléculas formadas por la unión de aminoácidos; existen 20 aminoácidos diferentes que forman las proteínas. El orden o secuencia en que se unen los aminoácidos determina el tipo de proteína. Una proteína contiene cientos o miles de aminoácidos, el número de proteínas diferentes que puede formarse es enorme.

¿Qué es el código genético?

Se denomina código genético al conjunto de instrucciones que contiene la secuencia de nucleótidos del ADN, para poder sintetizar las proteínas.

El código genético posee las siguientes características:

·       Es un código de tres letras. Cada secuencia de tres nucleótidos, denominado triplete o codón, codifica para un aminoácido.

·       Es un código degenerado, todos los aminoácidos, excepto la metionina, están codificados por más de un triplete.

·       Hay 3 tripletes que no codifican para ningún aminoácido, son tripletes que indican los puntos de inicio y de fin de cada proteína.

·       El código genético es universal; todos los organismos comparten los mismos códigos para los mismos aminoácidos.

Esta propiedad ha sido esencial para el desarrollo de la biotecnología, ya que permite transferir genes de unos organismos a otros.

LAS MUTACIONES Y SU IMPORTANCIA BIOLÓGICA

Las mutaciones son cambios en el material genético que se producen al azar. Pueden ocurrir en cualquier célula del organismo.

Las mutaciones ocurren, de forma natural, con una frecuencia muy baja, pero pueden aumentar por la acción de ciertos agentes mutagénicos, como las radiaciones (rayos X, rayos gamma y luz ultravioleta), algunas sustancias químicas (alquitrán del tabaco y gas mostaza) y determinados contaminantes ambientales.

Las mutaciones pueden ser de dos tipos:

·       Cromosómicas: afectan al número o a la estructura de los cromosomas y se deben a errores durante la división celular o en la formación de los gametos.

·       Génicas: cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN, que afectan a la estructura de un gen y alteran la proteína codificada por dicho gen.

        Tipos de mutaciones génicas

GEN NORMAL.

 

Gran parte de las mutaciones génicas se deben a errores que se producen durante el proceso de replicación del ADN, tales como:

·       Sustitución de una base por otra.

·       Inserción o pérdida de uno o varios nucleótidos de la secuencia original.

Las mutaciones que se asocian a la mitosis son mutaciones somáticas, que pueden causar alteraciones o enfermedades al individuo que las posee, pero que no se transmiten a la descendencia.

Aquellas mutaciones que se producen por errores durante la meiosis y la formación de los gametos son mutaciones germinales y, por tanto, son heredables y se transmiten de padres a hijos.

Con la edad, las células de nuestro cuerpo acumulan mutaciones, algunas espontáneas y otras debido a nuestra forma de vida: exposición al sol, consumo de tabaco, hábitos alimentarios, contaminantes ambientales, etc. Por ello, aumenta la frecuencia de aparición de determinadas lesiones o de muchos tipos de cáncer.

IMPORTANCIA BIOLÓGICA DE LAS MUTACIONES

No todas las mutaciones son perjudiciales, algunas son neutras y no producen ningún efecto, pero muchas pueden ser beneficiosas y mejorar la capacidad de supervivencia del individuo.

Las mutaciones son una fuente importante de variabilidad genética, al introducir cambios en la estructura de los genes, junto a la meiosis y la reproducción sexual, contribuyen a la diversidad de organismos y la evolución de las especies.

LA BIOTECNOLOGÍA Y SUS APLICACIONES

Se denomina biotecnología al conjunto de procesos y de tecnologías que utilizan organismos vivos o parte de ellos para obtener productos o proporcionar servicios útiles para la salud, la agricultura, la alimentación, la industria o el medio ambiente.

APLICACIONES DE LA BIOTECNOLOGÍA EN DISTINTOS SECTORES

·       Salud y farmacéutico.  Desarrollo de vacunas biotecnológicas.

·       Agrícola. Micropropagación y cultivo de plantas.

· Veterinario. Empleo de animales como biofactorías para la producción de medicamentos de uso humano.

· Industrial. Desarrollo de biocombustibles y otros productos renovables como bioplásticos.

·  Alimentación. Nuevos alimentos e ingredientes alimentarios con propiedades más saludables.

·   Medio ambiente. Eliminación de petróleo de las mareas negras y metales pesados, como el mercurio.

EL USO DE MICROORGANISMOS EN BIOTECNOLOGÍA

Muchos procesos biotecnológicos utilizan microorganismos, principalmente bacterias y hongos, que se producen en grandes tanques industriales, denominados fermentadores.

Sus principales ventajas son:

·   Producen gran cantidad de enzimas y otras biomoléculas de interés industrial que secretan fuera de la célula.

·  Pueden modificarse genéticamente con facilidad para producir la molécula deseada.

·  Crecen muy rápidamente, a bajas temperaturas, en condiciones controladas y a bajo coste.

LA INGENIERÍA GENÉTICA

Se conoce como ingeniería genética al conjunto de técnicas que permiten aislar, cortar, combinar y unir fragmentos de ADN en una única molécula de ADN y transferirla a otra célula.

La molécula de ADN resultante se denomina ADN recombinante y el organismo cuyo genoma se ha modificado (OMG) se denomina organismo transgénico. Las técnicas de ingeniería genética son posibles gracias a la acción de enzimas que copian, cortan o unen el ADN.

Los científicos han logrado transferir genes de interés, procedentes de otros organismos, a plantas y animales en etapas tempranas de su desarrollo embrionario.

La transferencia de genes a animales está sirviendo para poder estudiar las causas y los posibles tratamientos de enfermedades humanas.

La insulina, por ejemplo, hormona que se utiliza para tratar la diabetes, antes se obtenía a partir de extractos de animales, como el cerdo, lo que producía reacciones adversas en las personas.

Actualmente, la insulina se produce usando bacterias modificadas mediante ingeniería genética; esta insulina es idéntica a la humana y no provoca efectos adversos.

La ingeniería genética también se utiliza para la producción de muchas otras proteínas, como la hormona de crecimiento humana, la vacuna contra la hepatitis A y B, el factor VIII, que interviene en la coagulación sanguínea, factores estimulantes de la hematopoyesis, como la eritropoyetina, para pacientes anémicos o tratados con quimioterapia, así como moléculas antivirales.

TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA

Las técnicas de ingeniería genética para producir proteínas, como la insulina humana, se realizan siguiendo un protocolo que incluye las siguientes etapas:

·       A partir de una célula humana de páncreas, se localiza y se aísla el gen que codifica para la insulina mediante enzimas que cortan la molécula de ADN.

·       El gen humano se inserta en el ADN de un plásmido bacteriano que actúa como vector para transferirlo a la bacteria.

·       Se seleccionan las bacterias que contienen el gen de la insulina insertado en su ADN.

·       Se hace crecer a las bacterias, modificadas genéticamente, en grandes fermentadores para que, mediante reproducción asexual, produzcan millones de bacterias idénticas con el gen de la insulina humana.

·       El gen de la insulina se transcribe y se traduce produciendo grandes cantidades de insulina, que las bacterias secretan al medio de cultivo.

·       La insulina se recoge y se purifica para su comercialización.

Las bacterias y las levaduras son los organismos más utilizados en ingeniería genética, dado que entrañan menos consideraciones éticas que las plantas o los animales.

USO ACTUAL DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

El descubrimiento de la estructura y la función del ADN y la consecución del Proyecto Genoma Humano, que permitió la secuenciación del ADN humano y de numerosas especies, han abierto las puertas a la aplicación de nuevas técnicas en diversos campos, incluido el biosanitario.

TERAPIA GÉNICA

La terapia génica es un procedimiento basado en tecnologías de ADN. Se utiliza para tratar algunas enfermedades hereditarias originadas por un gen defectuoso. Consiste en introducir en las células del paciente el gen normal que reemplazará a dicho gen defectuoso.

Esta técnica permite que el nuevo gen se integre en el ADN de las células del paciente, se transcriba y pueda dar lugar a la proteína que el gen defectuoso no es capaz de producir. De esta forma, desaparecerán los síntomas asociados a la enfermedad.

PROCESO DE LA TERAPIA GÉNICA

IDENTIFICACIÓN GENÉTICA

Existen muchos campos en los que se utiliza la información presente en el ADN para la identificación de muestras biológicas. Una de las aplicaciones más novedosas es el diagnóstico genético. Otros usos más tradicionales son la práctica de la medicina forense y la investigación histórica o paleontológica.

DIAGNÓSTICO GENÉTICO

Las bases de datos del genoma humano incluyen información sobre un elevado número de enfermedades hereditarias. Por otra parte, ya se pueden caracterizar muestras de algunos tumores por medio de ADN tumoral circulante (ADNtc) o de microARN que aparecen alterados cuando el paciente tiene un cáncer, lo que los convierte en marcadores para el diagnóstico preciso de la enfermedad.

El desarrollo de estas técnicas permitirá la aplicación de terapias personalizadas, que estarán adaptadas al perfil genético de cada paciente.

EDICIÓN Y CORRECCIÓN DEL ADN

De igual manera que quien edita un libro revisa y corrige los errores ortotipográficos que pudiera haber en el manuscrito, las nuevas tecnologías del ADN permiten editar y corregir errores presentes en las moléculas de ADN.

La tecnología CRISPR/Cas9 actúa como una tijera molecular capaz de cortar cualquier molécula de ADN de forma precisa, lo que permite modificar su secuencia, eliminando o insertando fragmentos de ADN. Su aplicación se ha ido extendiendo a distintas actuaciones:

•"Apagar" o "encender" algún gen.

•Empleo en modelos animales en investigación médica.

•Aplicación en terapia génica.

•Investigación en agricultura.

MODIFICACIÓN GENÉTICA DE PLANTAS Y ANIMALES.

Aplicaciones de la biotecnología a la agricultura.

La ingeniería genética ya se aplica a varios cultivos.

Los principales beneficios de la ingeniería genética en la agricultura son, entre otros: el aumento del rendimiento de los cultivos, la reducción en el uso de herbicidas, la mejora en la calidad y cualidades nutritivas de los alimentos, la resistencia a plagas y enfermedades, así como la reducción de costes de producción y la ayuda a los agricultores de los países menos desarrollados.

Otras aplicaciones son: la producción de anticuerpos y de vacunas en plantas o de compuestos de interés industrial como los bioplásticos.

Aplicaciones de la biotecnología al sector veterinario

La ingeniería genética no ha tenido el mismo desarrollo en los animales que en las plantas, debido a las dificultades que entraña la modificación genética de animales, y las consideraciones éticas y el rechazo social que conlleva la experimentación animal en muchos países.

Los principales beneficios de la ingeniería genética en animales son, entre otros:

·  Desarrollo de modelos animales de enfermedades humanas, para reproducir la enfermedad y estudiar los posibles tratamientos (ratones y cerdos).

·       Obtención de órganos compatibles para trasplantes en humanos.

·       Mejora de la resistencia a enfermedades; crecimiento más rápido (como el caso del salmón).

·       Aumento de la producción de leche o producción de proteínas humanas de interés industrial o farmacéutico en la leche (en vacas, cabras y ovejas).

 

 

Unidad 3. LA HERENCIA GENÉTICA.

CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA.

La genética es la parte de la biología que estudia la herencia de los caracteres, el comportamiento de los genes dentro de las células y su transmisión de padres a hijos.

Los genes son fragmentos de ADN que contienen la información genética responsable de cada uno de los caracteres hereditarios, se transmiten de padres a hijos a través de los gametos.

Cada gen tiene dos alternativas, que se denominan alelos, uno en cada cromosoma homólogo. Los alelos de un gen se localizan en la misma posición del cromosoma.

Los genes y los alelos se representan con letras. Cada individuo posee dos alelos para cada carácter, cuando estos alelos son iguales (AA o aa) el individuo se denomina homocigótico; cuando son distintos (Aa) el individuo se denomina heterocigótico o híbrido. 

Se denomina alelo dominante (A) al que se manifiesta en el fenotipo de los individuos heterocigóticos (Aa), y alelo recesivo (a) al que queda oculto en los heterocigóticos.

GENOTIPO Y FENOTIPO

Se denomina genotipo al conjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus padres. El genotipo se mantiene durante toda la vida.

El conjunto de caracteres que manifiesta un individuo se denomina fenotipo. El fenotipo depende del genotipo, es decir, de los genes que poseen sus células. Sin embargo, existen factores ambientales que influyen en su fenotipo, como la nutrición, las enfermedades, la temperatura, la luz, los agentes químicos y otros factores ambientales.

 

 MÉTODOS PARA REPRESENTAR LOS CRUZAMIENTOS

Se utilizan para representar los cruzamientos y los resultados obtenidos en una o varias generaciones sin necesidad de dibujar los cromosomas. El diagrama debe indicar:

• ·      El tipo de cruzamiento que se realiza con toda la información de que se dispone.
• ·      El genotipo de los progenitores; los genes y los alelos siempre se representan con letras. En este caso: A (ojos marrones), a (ojos azules). La letra mayúscula siempre indica el alelo dominante.
• ·      El fenotipo de los progenitores: ojos marrones, ojos azules.
• ·      El genotipo de los gametos que producirían los progenitores (A o a).
• ·      Las distintas posibilidades de unión de los gametos durante la fecundación. Cada gameto masculino puede unirse a cualquiera de los femeninos.
• ·      El genotipo y el fenotipo de la descendencia (F1) y la probabilidad de cada uno de ellos (100%, 75%, 25%, 3:1, etc.).

 LA CONTRIBUCIÓN DE MENDEL A LA GENÉTICA

Gregor Mendel, monje y naturalista austriaco, fue el primero que, hacia 1860, descubrió los principios que controlan la herencia de los caracteres hereditarios.

Durante muchos años, Mendel observó determinados caracteres de las plantas del guisante comestible y estudió su comportamiento en sucesivos cruzamientos.

Así, Mendel pudo enunciar algunas leyes básicas de la genética, a pesar de que en su época se desconocía la existencia de genes y del ADN, que no se descubrió hasta cien años más tarde.

LAS CLAVES DE SUS EXPERIENCIAS

Mendel utilizó un modelo y un procedimiento científico muy innovador para su época:

Seleccionó siete caracteres de la planta del guisante fáciles de identificar, que se presentan en dos formas posibles, y los estudió por separado cada vez: color de la flor (púrpura o blanco), color de las semillas (amarillas o verdes), etc.

Utilizó líneas puras que diferían en uno o varios caracteres. Las líneas puras son aquellas que, al cruzarse entre sí, siempre producen descendencia con el mismo carácter.

Estudió el comportamiento de cada carácter a lo largo de varias generaciones. Al cruzar dos líneas puras que se diferencian en un carácter, denominadas generación parental (P), su descendencia se denomina híbrida y constituye la primera generación filial (F1 ).

Al cruzar entre sí los híbridos de la F1, se puede estudiar el comportamiento de dicho carácter en la segunda generación filial (F2 ).

Registró los resultados, realizó análisis estadísticos y formuló hipótesis para explicar dichos resultados.

MENDEL Y LOS GUISANTES

 LAS LEYES DE MENDEL

Primera ley: el cruce entre homocigóticos para un carácter produce una descendencia uniforme.

Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad de la primera generación filial: al cruzar individuos de razas puras que difieren en un carácter, toda la descendencia es uniforme, presentando el carácter dominante.

 Al cruzar un individuo homocigótico dominante (AA) de semillas amarillas con un homocigótico recesivo (aa) de semillas verdes, se obtiene una descendencia F1 de individuos heterocigóticos (Aa) de semillas amarillas iguales a las del progenitor dominante.

Las plantas de genotipo AA producen gametos que portan el alelo A, mientras que las plantas aa producen gametos con el alelo a. La unión de ambos gametos producirá un individuo de genotipo Aa y de fenotipo semillas amarillas, al ser dominante el alelo A sobre el alelo a.

 

Segunda ley de Mendel o ley de la segregación de los caracteres en la F2 : al cruzar los híbridos de la F1 los alelos se separan y se distribuyen entre los gametos al azar. El carácter recesivo se manifiesta en la F2.

Mendel obtuvo la F2 por autofecundación de los híbridos Aa de la F1. Cuando estas plantas producen los gametos, los alelos A y a se separan y se distribuyen en gametos diferentes; se obtendrán gametos A y gametos a con la misma probabilidad (50%).

Durante la fecundación, la unión al azar de los gametos origina los siguientes genotipos en la F2: AA, Aa (fenotipo amarillo dominante) y aa (fenotipo verde recesivo) en la proporción 3:1.

Esta segregación independiente de los alelos permite que el fenotipo recesivo, que había quedado oculto en la F1, se manifieste en la F2 en el genotipo aa.

Tercera ley de Mendel o ley de la combinación independiente: los alelos para distintos caracteres se heredan de manera independiente y se combinan al azar en la descendencia.

Las plantas parentales poseían genotipo AABB (amarillo y liso) y aabb (verde y rugoso) y producen gametos AB y ab, respectivamente.

La unión de estos gametos produce una generación F1 uniforme de plantas heterocigóticas para ambos caracteres, de genotipo AaBb y fenotipo amarillo liso.

Estas plantas, en la meiosis, producen gametos con las combinaciones de alelos: AB, Ab, aB y ab (probabilidad 25%). Tras la autofecundación se obtendrá la F2 en la que aparecen las 16 combinaciones posibles de genotipos, que producirán 4 fenotipos distintos en la proporción:

Observa que en la F2 aparecen dos nuevas combinaciones de fenotipos que no estaban presentes en la generación parental (semillas amarillas y rugosas, y semillas verdes y lisas).

Si los caracteres estudiados se heredaran juntos (A con B, y a con b), solo se habrían obtenido plantas de guisantes amarillos-lisos y verdes-rugosos.

De estos resultados se puede concluir que los caracteres se transmiten de manera independiente cuando se forman los gametos y se pueden originar todas las combinaciones posibles.

 

LA HERENCIA INTERMEDIA

En algunos casos, un alelo no domina plenamente sobre el otro. Se denomina herencia intermedia, codominancia o dominancia incompleta a aquella en la que el individuo heterocigótico presenta un fenotipo intermedio entre los dos progenitores, como en la herencia del color en las flores de dondiego. Los heterocigóticos muestran color rosa, intermedio entre los parentales (rojo y blanco).

LA HERENCIA EN LA ESPECIE HUMANA

La transmisión de los caracteres hereditarios en la especie humana se rige por los mismos principios de la herencia mendeliana.

Existen caracteres controlados por un solo gen y otros de herencia más compleja. Su manifestación en la descendencia dependerá de varios factores:

·       Tipo de alelo responsable del carácter: dominante o recesivo.

·   Localización del gen en los autosomas o en los cromosomas sexuales. Esto influirá en que el carácter se manifieste en hombres, mujeres o ambos.

 

ENFERMEDADES HEREDITARIAS Y GENÉTICAS

Las enfermedades hereditarias son las que se transmiten de padres a hijos a través de los genes, por estar presentes en los gametos de los padres. Suelen manifestarse en varios miembros de la misma familia.

Las enfermedades genéticas  se deben a cambios o alteraciones del ADN, no necesariamente provienen de los padres. Pueden deberse a mutaciones, o a alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down.

Muchas son debidas a múltiples genes que hacen al individuo más susceptible de padecer la enfermedad ante la presencia de determinados factores ambientales o estilos de vida, como es el caso de la diabetes, el cáncer, las enfermedades neurodegenerativas, la hipertensión, etc. Estas enfermedades pueden ser consecuencia de alteraciones en un único gen (anomalías génicas), o anomalías cromosómicas, en las que esté alterado el número de cromosomas (consulta el cuadro adjunto).

ALBINISMO: UN EJEMPLO DE HERENCIA RECESIVA

El albinismo es un trastorno causado por un alelo recesivo. Los individuos heterocigóticos son normales, no manifiestan la enfermedad, pero son portadores del alelo recesivo y lo pueden transmitir a sus hijos.

Las personas albinas no producen el pigmento melanina. Son personas muy sensibles a la luz, y pueden sufrir quemaduras o lesiones ante la menor exposición a la luz solar.

 

LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: UN EJEMPLO DE HERENCIA DOMINANTE.

La enfermedad de Huntington, conocida antiguamente como baile de San Vito, es una enfermedad hereditaria debida a un alelo dominante que ocasiona una degeneración progresiva del sistema nervioso. Se acompaña de movimiento exagerado de las extremidades.

El gen de la enfermedad de Huntington se localiza en el cromosoma 4, y por tanto, al no estar localizado en los cromosomas sexuales, afecta por igual a hombres y mujeres.

Aunque es una enfermedad letal, se manifiesta entre los 30 y los 50 años, por lo que la persona afectada podría haber transmitido la enfermedad a sus hijos antes de saber que la padecía. Actualmente se puede hacer un diagnóstico prenatal de esta enfermedad.

 EL SEXO DEPENDE DE LOS CROMOSOMAS X E Y

En la especie humana, el sexo de cada individuo viene determinado por una pareja de cromosomas, denominados cromosomas sexuales, los 44 cromosomas restantes se denominan autosomas.

En la mujer, estos dos cromosomas sexuales son iguales, cromosomas X; las mujeres tienen genotipo XX.

El hombre posee dos cromosomas sexuales de distinto tamaño, uno es un cromosoma X, el otro es mucho más cromosoma Y; los hombres tienen genotipo XY.

Los cromosomas sexuales contienen genes que intervienen en el desarrollo sexual, tales como el desarrollo de los órganos sexuales, de la musculatura o de la localización de los acúmulos de grasa en el cuerpo.

El sexo se hereda como cualquier otro carácter. Por tanto, en cada nacimiento la probabilidad de que nazca un niño (XY) o una niña (XX) es teóricamente del 50%.

HERENCIA DEL SEXO

Los espermatozoides del padre son los que definen el sexo de los hijos al aportar gametos que pueden portar un cromosoma X o Y; en cambio, todos los gametos que produce la madre portan un cromosoma X.

LA IMPORTANCIA DEL GEN SRY EN LA DETERMINACIÓN DEL SEXO MASCULINO.

Los cromosomas sexuales no son homólogos, el cromosoma X es más largo y contiene muchos más genes que el cromosoma Y.

Ambos poseen una pequeña región con genes que se relacionan con la determinación del sexo y la formación de los órganos sexuales. Además, el cromosoma X posee numerosos genes que controlan caracteres hereditarios, son los caracteres ligados al sexo, como la hemofilia y el daltonismo.

En un extremo del cromosoma Y se localiza el gen SRY, que es el responsable de que en el feto se desarrollen los órganos sexuales masculinos, lo que ocurre a partir de las seis semanas de gestación.

Hasta ese momento el embrión puede desarrollarse como hombre o como mujer; si el embrión no tiene cromosoma Y, solo se desarrollarán gónadas femeninas.

El gen SRY activa la formación de testículos, la producción de testosterona, hormona sexual masculina responsable del desarrollo de órganos sexuales masculinos. En ausencia del gen SRY el feto será femenino.

LOS CROMOSOMAS X E Y

El cromosoma Y, mucho más pequeño contiene el gen SRY, que es el responsable de la formación de órganos sexuales masculinos. El cromosoma X, contiene genes responsables de caracteres cuya herencia está ligada al sexo (la hemofilia y el daltonismo, entre otros).

ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO: LA HEMOFILIA Y EL DALTONISMO.

Estas enfermedades ligadas al sexo se manifiestan de forma diferente en hombres y en mujeres.

La hemofilia es una enfermedad debida a un alelo recesivo localizado en el cromosoma X y se caracteriza por un déficit de los factores de coagulación VIII o IX, según el tipo de hemofilia.

Los hombres, al tener un único cromosoma X, si portan el alelo h de la hemofilia Xh padecerán la enfermedad. Las mujeres, al portar dos cromosomas X, pueden ser homocigóticas XHXH sanas o heterocigóticas XHXh , producen suficiente cantidad de factor VIII y no presentan la enfermedad, pero son portadoras del alelo h, que pueden transmitir a sus hijos (las posibles mujeres hemofílicas XhXh no llegan a nacer).

El daltonismo, o ceguera para los colores rojo y verde, sigue el mismo tipo de herencia que la hemofilia.

 EL SISTEMA AB0

Los grupos sanguíneos son clasificaciones de la sangre de acuerdo con las sustancias presentes en la superficie de los glóbulos rojos (antígenos) y en el plasma sanguíneo (anticuerpos). Las dos clasificaciones principales de grupos sanguíneos son el sistema AB0 y el factor Rh.

GRUPOS SANGUÍNEOS DEL SISTEMA AB0.

Los antígenos son sustancias presentes en la superficie de las células que inducen, en otro individuo, la fabricación de anticuerpos y la respuesta inmunitaria para neutralizar dichos antígenos. Los anticuerpos son proteínas presentes en el plasma sanguíneo y producidas por las células del sistema inmunitario, capaces de unirse y neutralizar a los antígenos.

En el sistema AB0 cada persona puede pertenecer a alguno de los siguientes grupos sanguíneos: A, B, AB o 0, y esto depende del tipo de antígeno (A o B) y anticuerpos (anti-A o anti-B) presentes en su sangre.

En cuanto al sistema Rh, el factor Rh es una proteína que se encuentra en la membrana de los glóbulos rojos; las personas que la poseen son Rh+ y las que no la poseen son Rh–.

El grupo sanguíneo del sistema AB0 es un carácter hereditario en la especie humana. Es un ejemplo de alelismo múltiple ya que el gen responsable del grupo sanguíneo puede presentar varios alelos.

El grupo sanguíneo AB0 está controlado por un gen que posee tres alelos, A, B y 0 responsables de la presencia del correspondiente antígeno en los glóbulos rojos:

·      El alelo A es responsable de la presencia del antígeno A.

·      El alelo B es responsable de la presencia del antígeno B.

·      El alelo 0 determina la ausencia de antígeno.

Los alelos A y B son dominantes sobre el alelo 0 y codominantes entre sí, y cada persona posee dos alelos para el gen de los grupos sanguíneos. Se denomina codominancia a la expresión simultánea de los dos alelos; los heterocigóticos muestran rasgos de ambos progenitores; en este caso, los individuos del grupo AB presentan, en sus glóbulos rojos, antígenos A y antígenos B.

CÓMO SE ELABORA UN ÁRBOL GENEALÓGICO

Los árboles genealógicos o pedigrís son representaciones de la historia familiar que permiten estudiar el tipo de herencia de un determinado carácter o enfermedad, a través de varias generaciones de personas emparentadas. Se utilizan en genética humana, al no poder hacer cruzamientos experimentales.

Permiten determinar si un carácter o enfermedad es de origen genético y si el alelo responsable es dominante o recesivo.

Tipos de símbolos

Para la elaboración de un árbol genealógico se utilizan los siguientes símbolos:

·      Los círculos  representan mujeres y los cuadrados hombres.

·   Los matrimonios se representan por una línea horizontal los hijos cuelgan de esa línea horizontal, según el orden de nacimiento, de izquierda a derecha. Los hermanos gemelos salen de un mismo punto. 

·      Cada línea horizontal representa una generación.

·      Los individuos que aparecen coloreados (en el ejemplo, en naranja) son los que muestran un determinado carácter o enfermedad. Cuando son portadores solo aparece coloreada la mitad del círculo o del cuadrado.