CONCEPTOS
BÁSICOS EN GENÉTICA.
La genética es
la parte de la biología que estudia la herencia de los caracteres, el
comportamiento de los genes dentro de las células y su transmisión de padres a
hijos.
Los genes son
fragmentos de ADN que contienen la información genética responsable de cada uno
de los caracteres hereditarios, se transmiten de padres a hijos a través
de los gametos.
Cada
gen tiene dos alternativas, que se denominan alelos, uno en cada
cromosoma homólogo. Los alelos de un gen se localizan en la misma posición del
cromosoma.
Los genes y los alelos se representan con letras. Cada individuo posee dos alelos para cada carácter, cuando estos alelos son iguales (AA o aa) el individuo se denomina homocigótico; cuando son distintos (Aa) el individuo se denomina heterocigótico o híbrido.
Se
denomina alelo dominante (A) al que se manifiesta en el
fenotipo de los individuos heterocigóticos (Aa), y alelo
recesivo (a) al que queda oculto en los heterocigóticos.
GENOTIPO
Y FENOTIPO
Se
denomina genotipo al conjunto de genes que posee un individuo
y que ha heredado de sus padres. El genotipo se mantiene durante toda la
vida.
El
conjunto de caracteres que manifiesta un individuo se denomina fenotipo. El
fenotipo depende del genotipo, es decir, de los genes que poseen sus células.
Sin embargo, existen factores ambientales que influyen en su fenotipo, como la
nutrición, las enfermedades, la temperatura, la luz, los agentes químicos
y otros factores ambientales.
Se
utilizan para representar los cruzamientos y los resultados obtenidos en una o
varias generaciones sin necesidad de dibujar los cromosomas. El diagrama debe
indicar:
- · El tipo de cruzamiento que se realiza con
toda la información de que se dispone.
- · El genotipo de los progenitores; los genes
y los alelos siempre se representan con letras. En este caso: A (ojos
marrones), a (ojos azules). La letra mayúscula siempre indica el
alelo dominante.
- · El fenotipo de los progenitores: ojos
marrones, ojos azules.
- · El genotipo de los gametos que producirían
los progenitores (A o a).
- · Las distintas posibilidades de unión de los
gametos durante la fecundación. Cada gameto masculino puede unirse a
cualquiera de los femeninos.
- ·
El genotipo y el fenotipo de la
descendencia (F1) y la probabilidad de cada uno de ellos (100%, 75%, 25%,
3:1, etc.).
Gregor
Mendel, monje y naturalista austriaco, fue el primero que, hacia 1860,
descubrió los principios que controlan la herencia de los caracteres
hereditarios.
Durante
muchos años, Mendel observó determinados caracteres de las plantas del guisante
comestible y estudió su comportamiento en sucesivos cruzamientos.
Así,
Mendel pudo enunciar algunas leyes básicas de la genética, a pesar de que en su
época se desconocía la existencia de genes y del ADN, que no se descubrió hasta
cien años más tarde.
LAS
CLAVES DE SUS EXPERIENCIAS
Mendel
utilizó un modelo y un procedimiento científico muy innovador para su época:
Seleccionó siete
caracteres de la planta del guisante fáciles de identificar, que se presentan en dos formas posibles, y los
estudió por separado cada vez: color de la flor (púrpura o blanco), color de
las semillas (amarillas o verdes), etc.
Utilizó líneas
puras que diferían en uno o varios caracteres. Las líneas puras son aquellas que, al cruzarse
entre sí, siempre producen descendencia con el mismo carácter.
Estudió
el comportamiento de cada carácter a lo largo de varias generaciones. Al cruzar dos líneas puras que se diferencian en
un carácter, denominadas generación parental (P), su descendencia se
denomina híbrida y constituye la primera generación
filial (F1 ).
Al
cruzar entre sí los híbridos de la F1, se puede estudiar el comportamiento de
dicho carácter en la segunda generación filial (F2 ).
Registró
los resultados, realizó análisis estadísticos y formuló hipótesis para explicar
dichos resultados.
Primera
ley: el cruce entre homocigóticos para un carácter produce una descendencia
uniforme.
Primera
ley de Mendel o ley de la uniformidad de la primera generación filial: al cruzar individuos de razas puras que difieren
en un carácter, toda la descendencia es uniforme, presentando el carácter
dominante.
Las
plantas de genotipo AA producen gametos que portan el alelo A,
mientras que las plantas aa producen gametos con el alelo a. La
unión de ambos gametos producirá un individuo de genotipo Aa y de
fenotipo semillas amarillas, al ser dominante el alelo A sobre el
alelo a.
Segunda
ley de Mendel o ley de la segregación de los caracteres en la F2 : al cruzar los híbridos de la F1 los alelos
se separan y se distribuyen entre los gametos al azar. El carácter recesivo se
manifiesta en la F2.
Mendel
obtuvo la F2 por autofecundación de los híbridos Aa de la F1.
Cuando estas plantas producen los gametos, los
alelos A y a se separan y se distribuyen en gametos
diferentes; se obtendrán gametos A y gametos a con la misma
probabilidad (50%).
Durante
la fecundación, la unión al azar de los gametos origina los siguientes genotipos
en la F2: AA, Aa (fenotipo amarillo dominante) y aa (fenotipo
verde recesivo) en la proporción 3:1.
Esta
segregación independiente de los alelos permite
que el fenotipo recesivo, que había quedado oculto en la F1, se manifieste
en la F2 en el genotipo aa.
Tercera
ley de Mendel o ley de la combinación independiente: los alelos para distintos caracteres se heredan
de manera independiente y se combinan al azar en la descendencia.
Las
plantas parentales poseían genotipo AABB (amarillo y
liso) y aabb (verde y rugoso) y producen
gametos AB y ab, respectivamente.
La
unión de estos gametos produce una generación F1 uniforme de plantas
heterocigóticas para ambos caracteres, de genotipo AaBb y
fenotipo amarillo liso.
Estas
plantas, en la meiosis, producen gametos con las combinaciones de
alelos: AB, Ab, aB y ab (probabilidad 25%). Tras la autofecundación
se obtendrá la F2 en la que aparecen las 16 combinaciones
posibles de genotipos, que producirán 4 fenotipos distintos en la proporción:
Observa
que en la F2 aparecen dos nuevas combinaciones de fenotipos que no estaban
presentes en la generación parental (semillas amarillas y rugosas, y semillas
verdes y lisas).
Si
los caracteres estudiados se heredaran juntos (A con B,
y a con b), solo se habrían obtenido plantas de guisantes
amarillos-lisos y verdes-rugosos.
De
estos resultados se puede concluir que los caracteres se transmiten de manera
independiente cuando se forman los gametos y
se pueden originar todas las combinaciones posibles.
LA
HERENCIA INTERMEDIA
En
algunos casos, un alelo no domina plenamente sobre el otro. Se
denomina herencia intermedia, codominancia o dominancia
incompleta a aquella en la que el individuo heterocigótico presenta
un fenotipo intermedio entre los dos progenitores, como en la herencia del
color en las flores de dondiego. Los heterocigóticos muestran color rosa,
intermedio entre los parentales (rojo y blanco).
LA HERENCIA EN LA ESPECIE
HUMANA
La
transmisión de los caracteres hereditarios en la especie humana se rige por los
mismos principios de la herencia mendeliana.
Existen
caracteres controlados por un solo gen y otros de herencia más compleja. Su
manifestación en la descendencia dependerá de varios factores:
·
Tipo de alelo responsable del carácter: dominante o recesivo.
· Localización del gen en los autosomas o
en los cromosomas
sexuales. Esto influirá en que el carácter se manifieste en hombres,
mujeres o ambos.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Y GENÉTICAS
Las enfermedades
hereditarias son las que se transmiten de padres a hijos a través de
los genes, por estar presentes en los gametos de los padres. Suelen
manifestarse en varios miembros de la misma familia.
Las enfermedades
genéticas se deben a cambios o alteraciones del ADN, no necesariamente
provienen de los padres. Pueden deberse a mutaciones, o a alteraciones
cromosómicas, como el síndrome de Down.
Muchas
son debidas a múltiples genes que hacen al individuo más susceptible de padecer
la enfermedad ante la presencia de determinados factores ambientales o estilos
de vida, como es el caso de la diabetes, el cáncer, las enfermedades
neurodegenerativas, la hipertensión, etc. Estas enfermedades pueden ser
consecuencia de alteraciones en un único gen (anomalías génicas),
o anomalías cromosómicas, en las que esté alterado el número de
cromosomas (consulta el cuadro adjunto).
ALBINISMO: UN EJEMPLO DE
HERENCIA RECESIVA
El albinismo
es un trastorno causado por un alelo recesivo. Los individuos heterocigóticos
son normales, no manifiestan la enfermedad, pero son portadores del
alelo recesivo y lo pueden transmitir a sus hijos.
Las
personas albinas no producen el pigmento melanina. Son personas muy sensibles a
la luz, y pueden sufrir quemaduras o lesiones ante la menor exposición a la luz
solar.
LA ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON: UN EJEMPLO DE HERENCIA DOMINANTE.
La
enfermedad de Huntington, conocida antiguamente como baile de San Vito,
es una enfermedad hereditaria debida a un alelo dominante que ocasiona
una degeneración progresiva del sistema nervioso. Se acompaña de movimiento
exagerado de las extremidades.
El gen de
la enfermedad de Huntington se localiza en el cromosoma 4, y por tanto, al no
estar localizado en los cromosomas sexuales, afecta por igual a hombres y
mujeres.
Aunque es
una enfermedad letal, se manifiesta entre los 30 y los 50 años, por lo que la
persona afectada podría haber transmitido la enfermedad a sus hijos antes de
saber que la padecía. Actualmente se puede hacer un diagnóstico prenatal de
esta enfermedad.
En la especie humana, el sexo de cada individuo viene determinado
por una pareja de cromosomas, denominados cromosomas sexuales, los
44 cromosomas restantes se denominan autosomas.
En la mujer, estos dos cromosomas sexuales son iguales, cromosomas
X; las mujeres tienen genotipo XX.
El hombre posee dos cromosomas sexuales de distinto tamaño, uno es
un cromosoma X, el otro es mucho más cromosoma Y; los
hombres tienen genotipo XY.
Los cromosomas sexuales contienen genes que intervienen en el
desarrollo sexual, tales como el desarrollo de los órganos sexuales, de la
musculatura o de la localización de los acúmulos de grasa en el cuerpo.
El sexo se hereda como cualquier otro carácter. Por tanto, en cada
nacimiento la probabilidad de que nazca un niño (XY) o una niña (XX) es
teóricamente del 50%.
HERENCIA
DEL SEXO
Los
espermatozoides del padre son los que definen el sexo de los hijos al aportar
gametos que pueden portar un cromosoma X o Y; en cambio, todos los gametos que
produce la madre portan un cromosoma X.
LA
IMPORTANCIA DEL GEN SRY EN LA DETERMINACIÓN DEL SEXO MASCULINO.
Los cromosomas sexuales no son homólogos, el cromosoma X es más
largo y contiene muchos más genes que el cromosoma Y.
Ambos poseen una pequeña región con genes que se relacionan con la
determinación del sexo y la formación de los órganos sexuales. Además, el
cromosoma X posee numerosos genes que controlan caracteres hereditarios, son
los caracteres ligados al sexo, como la hemofilia y el daltonismo.
En un extremo del cromosoma Y se localiza el gen SRY, que
es el responsable de que en el feto se desarrollen los órganos sexuales
masculinos, lo que ocurre a partir de las seis semanas de gestación.
Hasta ese momento el embrión puede desarrollarse como hombre o
como mujer; si el embrión no tiene cromosoma Y, solo se desarrollarán gónadas
femeninas.
El gen SRY activa la formación de testículos, la producción
de testosterona, hormona sexual masculina responsable del desarrollo de órganos
sexuales masculinos. En ausencia del gen SRY el feto será femenino.
LOS
CROMOSOMAS X E Y
El
cromosoma Y, mucho más pequeño contiene el gen SRY, que es el responsable de la
formación de órganos sexuales masculinos. El cromosoma X, contiene genes
responsables de caracteres cuya herencia está ligada al sexo (la hemofilia y el
daltonismo, entre otros).
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO: LA HEMOFILIA Y EL DALTONISMO.
Estas enfermedades ligadas al sexo se manifiestan
de forma diferente en hombres y en mujeres.
La hemofilia es una enfermedad debida a un alelo
recesivo localizado en el cromosoma X y se caracteriza por un déficit de
los factores de coagulación VIII o IX, según el tipo de hemofilia.
Los
hombres, al tener un único cromosoma X, si portan el alelo h de
la hemofilia Xh padecerán la enfermedad. Las mujeres, al
portar dos cromosomas X, pueden ser homocigóticas XHXH sanas o
heterocigóticas XHXh , producen suficiente cantidad de factor
VIII y no presentan la enfermedad, pero son portadoras del alelo h,
que pueden transmitir a sus hijos (las posibles mujeres hemofílicas XhXh no
llegan a nacer).
El daltonismo,
o ceguera para los colores rojo y verde, sigue el mismo tipo de herencia que la
hemofilia.
Los grupos sanguíneos son clasificaciones de la sangre de acuerdo
con las sustancias presentes en la superficie de los glóbulos rojos (antígenos)
y en el plasma sanguíneo (anticuerpos). Las dos clasificaciones principales de
grupos sanguíneos son el sistema AB0 y el factor Rh.
GRUPOS
SANGUÍNEOS DEL SISTEMA AB0.
Los antígenos son sustancias presentes en la
superficie de las células que inducen, en otro individuo, la fabricación de
anticuerpos y la respuesta inmunitaria para neutralizar dichos antígenos. Los anticuerpos
son proteínas presentes en el plasma sanguíneo y producidas por las células del
sistema inmunitario, capaces de unirse y neutralizar a los antígenos.
En el sistema AB0 cada persona puede pertenecer a alguno de los
siguientes grupos sanguíneos: A, B, AB o 0, y esto
depende del tipo de antígeno (A o B) y anticuerpos
(anti-A o anti-B) presentes en su sangre.
En cuanto
al sistema Rh, el factor Rh es una proteína que se encuentra
en la membrana de los glóbulos rojos; las personas que la poseen son Rh+ y
las que no la poseen son Rh–.
El grupo
sanguíneo del sistema AB0 es un carácter hereditario en la especie humana. Es
un ejemplo de alelismo múltiple ya que el gen responsable
del grupo sanguíneo puede presentar varios alelos.
El grupo
sanguíneo AB0 está controlado por un gen que posee tres alelos, A,
B y 0 responsables de la presencia del correspondiente antígeno en los
glóbulos rojos:
·
El alelo A es responsable de la presencia del antígeno
A.
·
El alelo B es responsable de la presencia del antígeno
B.
·
El alelo 0 determina la ausencia de antígeno.
Los
alelos A y B son dominantes sobre el alelo 0 y codominantes entre
sí, y cada persona posee dos alelos para el gen de los grupos sanguíneos.
Se denomina codominancia a la expresión simultánea de los
dos alelos; los heterocigóticos muestran rasgos de ambos progenitores; en
este caso, los individuos del grupo AB presentan, en sus glóbulos rojos,
antígenos A y antígenos B.
CÓMO SE
ELABORA UN ÁRBOL GENEALÓGICO
Los árboles genealógicos o pedigrís son representaciones de
la historia familiar que permiten estudiar el tipo de herencia de un
determinado carácter o enfermedad, a través de varias generaciones de personas
emparentadas. Se utilizan en genética humana, al no poder hacer cruzamientos
experimentales.
Permiten determinar si un carácter o enfermedad es de origen
genético y si el alelo responsable es dominante o recesivo.
Tipos de símbolos
Para la
elaboración de un árbol genealógico se utilizan los siguientes símbolos:
· Los círculos representan mujeres y los cuadrados hombres.
· Los matrimonios se representan por una línea horizontal los hijos cuelgan de esa línea horizontal, según el orden de nacimiento, de izquierda a derecha. Los hermanos gemelos salen de un mismo punto.
· Cada
línea horizontal representa una generación.
·
Los individuos que aparecen coloreados (en el ejemplo, en naranja)
son los que muestran un determinado carácter o enfermedad. Cuando son
portadores solo aparece coloreada la mitad del círculo o del cuadrado.
